Diferenciální diagnostika kulhání u dítěte

Souhrn

Překladový článek Diferenciální diagnostika kulhání u dítěte (Morancie NA, Helton MR) je velmi dobře koncipované a dobře napsané přehledné po­ jednání, které detailně rozebírá příčiny kulhání v dětském věku. Diferen­ ciálnědiagnostický seznam a příslušné tabulky jsou vyčerpávající, autoři prokázali výbornou orientaci v problematice.

Uvedený článek může sloužit jako praktický manuál pro lékaře všech odborností, kteří se setkají s kulhajícím dítětem, zejména tedy pro pediatry, ortopedy, chirurgy, revmatology a neurology.^1,2

Metabolická onemocnění skeletu

V rámci diferenciální diagnostiky kulhání či poruchy mechanismu chůze nemůžeme též opomenout metabolická onemocnění skeletu, zejména rachitidu jakéhokoliv původu či vzácněji hypofosfatázii.^3–7

V obou případech se jedná o nedostatečnou mineralizaci rostoucího skeletu, která vede k deformitám končetin ve smyslu genua vara či genua valga, kolébavé „kachní“ chůzi („waddling gait“), bolestem končetin, svalové slabosti a pochopitelně též ke kulhání.^3,4

Křivice může být vrozená či dědičná, primárně hypokalcemická nebo primárně hypofosfatemická. Vysoká aktivita alkalické fosfatázy (S-ALP) a hypofosfatemie jsou charakteristickým nálezem u všech rachitid, ať už jsou způsobeny sekundární hyperparatyreózou u primárně hypokalcemických křivic, či zvýšenou koncentrací fosfatoninu FGF23 u primárně hypofosfatemických rachitid.^3,4

Hypofosfatázie (HPP) je způsobena mutací genu pro tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP) s následnou nízkou aktivitou alkalické fosfatázy v séru (S-ALP) a deficitní mineralizací skeletu. Rozlišujeme formy perinatální a infantilní HPP, které jsou letální, dále pak formy dětskou a dospělou a odontoHPP. Pro dětskou a dospělou formu jsou charakteristické bolesti končetin, četné fraktury, bolesti svalů a ztráta dentice. Právě u těchto forem HPP se může vyskytnout kulhání či nestabilní chůze. U odontoHPP dominuje ztráta dentice.^5–7

Z uvedeného vyplývá, že u kulhajícího dítěte je vhodné vyloučit křivici a HPP.

Nutná vyšetření

Z laboratorních vyšetření je nutné znát hodnoty S-ALP, kalcemie, fosfatemie a parathormonu, dále též kalciurii a fosfaturii. U rachitid jakéhokoliv původu je pravidlem vyšší S-ALP (obvykle nad 10 µkat/l), snížená hladina fosforu v séru a zvýšená fosfaturie. U primárně hypokalcemických rachitid je postupně se rozvíjející hypokalcemie, hypokalciurie, hyperfosfaturie, a zejména vysoká hodnota parathormonu (sekundární hyperparatyreóza).

U primárně hypofosfatemických rachitid je nápadně vysoká fosfaturie, hypofosfatemie, normokalcemie, normální hodnota parathormonu a vyšší hodnota FGF23.

Na rentgenových snímcích dlouhých kostí, zejména ruky/zápěstí, bývají patrné rachitické pohárky v oblasti metafýz, mohou být přítomny fraktury.^3–7

Nálezy podobné rachitidě se mohou vyskytnout u kostní nemoci při chronickém selhání ledvinném, proto je nutné do základního diagnostického biochemického panelu též zahrnout vyšetření S-močoviny a kreatininu.^3,4

Rentgenologický nález u HPP může imitovat křivici, je patrná hypomineralizace skeletu, ale základním nálezem je velmi nízká S-ALP (obvykle pod 1,0 µkat/l, spíše pod 0,7 µkat/l). Může být přítomna hyperkalcemie a hyperkalciurie. Hodnoty parathormonu bývají normální nebo (při hyperkalcemii) mírně suprimovány.^5–7

Izolované vyšetření hladiny vitaminu D (bez znalosti S-Ca, P, ALP, PTH) nikterak nepomůže při diagnostice křivice.

Závěr

Závěrem lze konstatovat, že diferenciální diagnostika kulhání u dětí zahrnuje komplexní přístup a řadu vyšetření od fyzikálního nálezu po biochemické parametry a využití zobrazovacích metod.^1–3