Diferenciální diagnostika makroglosie v pediatrii

Souhrn

Makroglosie je definována jako zvětšení jazyka, který vyčnívá v klidovém stavu za alveolární výběžek. Klasifikujeme ji do dvou kategorií, pravá makroglosie (vrozené nebo získané formy) a relativní makroglosie. V důsledku zvětšení a ztluštění jazyka mohou vznikat potíže s krmením a polykáním, sialorea, trhlinky, vředy a opakující se infekce. Dále se jedná o predisponující faktor obstrukce horních cest dýchacích. 

V následujícím článku se budeme zabývat embryologickým vývojem jazyka, definicí, klasifikací, etiologií, klinickým obrazem a vyšetřovacím postupem makroglosie.

Embryologický vývoj jazyka

Vývoj jazyka je komplexní proces, který probíhá především během čtvrtého a pátého týdne prenatálního vývoje, kdy se vyvíjí ze dvou zárodečných listů (entoderm a mezenchym).

Jazyk se anatomicky rozděluje na kořen a tělo jazyka, radix a corpus linguae. Pomyslnou hranici mezi těmito částmi tvoří sulcus terminalis. Sulcus terminalis má tvar písmene V a v jeho hrotu se vychlipuje základ pro štítnou žlázu, du ctus thyreoglossus, po kterém zůstává malá prohlubeň, foramen caecum. Ke konci čtvrtého týdne se na dně primitivního faryngu, ve střední čáře, objeví trojúhelníkovitá vyvýšenina, mediální jazykový hrbolek, tuberculum impar. Po jeho stranách vzniknou záhy dva laterální jazykové valy. Tělo jazyka, zhruba jeho přední dvě třetiny, vzniká spojením těchto dvou valů a hrbolku. Všechny zmíněné struktury vznikají v prvním žaberním oblouku. Postranní jazykové valy se postupně zvětšují a přerůstají prostředí tuberculum impar, který nakonec netvoří žádnou zevně patrnou část jazyka. Rovina jejich srůstu je naznačena vazivovým jazykovým septem uvnitř jazyka.

Zadní jedna třetina jazyka vzniká také z několika základů. Prvotně vzniká spojením copuly a eminentia hypobranchialis. Copula je středový výběžek mezenchymu druhého žaberního oblouku, který vzniká přímo za tuberculum impar a je stejně jako tuberculum nakonec překryta a mizí. Přeroste ji totiž během vývoje eminentia hypobranchialis, která pochází z mezenchymu třetího a části čtvrtého žaberního oblouku (Obr. 1).

Definice makroglosie

Jazyk je nepostradatelný pro produkci řeči, dýchání a polykání. K největšímu růstu jazyka dochází v prvních osmi letech života, konečné velikosti dosahuje ve věku 18 let.

Termín makroglosie se týká jazyka, který vyčnívá za alveolární výběžek (Obr. 2). Nutné je odlišit izolovaný obraz makroglosie od syndromické prezentace, která by vyžadovala genetické poradenství.

Makroglosie může vést k poruchám dentálního i svalového aparátu a následně k deformitám kostí čelisti, potížím se žvýkáním, řečí a obstrukcí dýchacích cest. Nutné je správné rozlišení příznaků, které vedou k diagnostice makroglosie, a identifikace pacientů, kteří mohou profitovat z chirurgické léčby (např. glosektomie), ať už pro zlepšení funkce a stability zubního aparátu, nebo alespoň z estetického hlediska.

Klasifikace a etiologie makroglosie

Makroglosii můžeme klasifikovat na pravou a relativní. Pravá makroglosie, která může být vrozená nebo získaná, je způsobena primárním stavem nebo důsledkem sekundární změny jazyka. Relativní makroglosie vzniká v důsledku disproporčně malé dutiny ústní nebo neurologické dysfunkce (děti s Downovým syndromem mají tendenci udržovat otevřená ústa s vyplazeným jazykem z důvodu hypotonie, která bývá u tohoto syndromu).

Jiná klasifikace dělí makroglosie na generalizované nebo lokalizované a dále je rozděluje podle etiologie na vrozené, traumatické, zánětlivé, metabolické, endokrinní a neoplastické.

Mezi nejčastější příčiny makroglosie patří hemangiom, glandulární hyperplazie a lymfangiom. Hemangiomy se nacházejí v oblasti hlavy a krku ve více než 50 % případů, méně často na rtech, dásních, jazyku nebo patře. Lymfangiom vzniká z lymfatických cév a více než 70 % případů je lokalizováno v oblasti hlavy a krku, ale výskyt v dutině ústní je vzácný. Pokud je však přítomen, nachází se ve dvou třetinách dorzální strany jazyka.

Mezi nejméně časté příčiny makroglosie patří některé nádory, např. dermoidní cysta nebo rhabdomyom.

Makroglosie je často spojována s Beck­withovým-Wiedemannovým syndromem, mukopolysacharidózami nebo Pompeho chorobou; lze ji pozorovat i u některých genetických syndromů.

V případě získané makroglosie mohou být příčiny systémové, jako je myxedém, amyloidóza, lymfom či karcinom, nebo může být následkem reaktivních lokálních změn (např. u angioneurotického edému).

Klinický obraz makroglosie

Do klinického obrazu makroglosie patří přítomnost prodlouženého, zesíleného a rozšířeného jazyka, otevřený přední nebo zadní skus, malokluze se zkříženým skusem nebo bez něj, prognatie, chronická protruze jazyka v klidu, fisury, vředy jazyka a glositida v důsledku převládajícího orálního dýchání. Při makroglosii může dále docházet k problémům s artikulací, asymetrii maxilárních nebo mandibulárních oblouků, potížím s polykáním a krmením, zvýšenému slinění (sialorea), opakujícím se infekcím horních cest dýchacích, obstrukci dýchacích cest a spánkové apnoi. V neposlední řadě má makroglosie estetické následky, např. může být vnímána jako mentální postižení a vyvolávat úzkost v rodině pacienta.

Vyšetřovací postup

Důležitá je důkladná anamnéza (včetně rodokmenu alespoň tří generací) a kompletní fyzikální vyšetření. Dále by mělo následovat laboratorní vyšetření včetně vyšetření funkce štítné žlázy, růstového hormonu, karyotypu a komplexního screeningu metabolických vad. Ze zobrazovacích metod je vhodné provést laterální rentgen lebky nebo lépe magnetickou rezonanci. Invazivní výkony, jako biopsie, se využívají pro diagnostiku novotvarů a systémových onemocnění. Ultrazvuk břicha by měl být proveden u každého pacienta, aby se vyloučily další klinické projevy, které souvisí např. s Beckwithovým-Wiedemannovým syndromem.

Důležitá je mezioborová spolupráce pediatra, stomatologa a genetika.

Tento výstup vznikl v rámci projektu Specifického vysokoškolského výzkumu 2023 č. 260 651.