KRANIOFACIÁLNE A OSTATNÉ TYPICKÉ DEFICITY U DETÍ S FETÁLNYM ALKOHOLOVÝM SYNDRÓMOM – FAS V KONTEXTE PORÚCH FETÁLNEHO ALKOHOLOVÉHO SPEKTRA – FASD

Souhrn

Príspevok popisuje vplyv prenatálnej expozície alkoholu (PAE) v kontexte vzniku kraniofaciálnych a ostatných typických deficitov u detí s fetálnym alkoholovým syndrómom – FAS. FAS je najzávažnejšou diagnózou porúch fetálneho alkoholového spektra – FASD. FASD je nediagnostický súhrnný termín pre možné následky PAE. Ide o súbor anatomických malformácií a neurovývinových abnormalít vzniknutých počas vnútromaternicového vývinu jednotlivca konzumáciou alkoholu matkou počas tehotenstva. V rámci diagnostiky FASD, vrátane FAS, existuje celosvetovo viacero diagnostických manuálov. Na Slovensku sa zatiaľ používa The 4-Digit Code podľa Astley (2004). Daný manuál má veľmi dobre prepracovanú časť diagnostiky kraniofaciálnych deficitov. Pri FAS sú typickými znakmi na tvári tzv. sentinelové črty tváre. Patria sem krátka viečková štrbina, úzka horná pera a vyhladená ryha medzi nosom a hornou perou. Z hľadiska logopédie je dôležité vedieť aj o anomáliách vývinu zubov, pier, podnebia, nosa, uší a očí. V rámci etiogenézy kraniofaciálnych a ostatných typických deficitov sa vo všeobecnosti uvádzajú molekulárne, biochemické, bunkové a embryonálne mechanizmy.

Klíčová slova:

fetálny alkoholový syndróm – poruchy fetálneho alkoholového spektra – prenatálna expozícia alkoholu – kraniofaciálne deficity

Úvod do problematiky

Fetálny alkoholový syndróm (FAS – Fetal Alcohol Syndrome Q86) je najzávažnejšou diagnózou porúch fetálneho alkoholového spektra (FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorders) a symptomatika FASD je vymedzená ako kontinuum bio-psycho-sociálnych dopadov spojených s prenatálnou expozíciou alkoholu (PAE – Prenatal Alcohol Exposure) (Astley, 2004; Millians, 2015). Fetálny alkoholový syndróm bol prvýkrát definovaný v roku 1973 ako stav charakterizovaný 1) prea postnatálnymi rastovými deficitmi, 2) abnormalitami tváre a 3) defektmi centrálneho nervového systému (O'Neil, 2010). Podľa Jonesa a Smitha (1973a) bol alkohol ako teratogén v tehotenstve prvýkrát popísaný v roku 1973 a tiež prvýkrát použitý diagnostický termín FAS.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) je nediagnostický súhrnný termín pre možné následky PAE (Bhatara, Loudenberg, Ellis, 2006). Jedná sa o súbor anatomických malformácií a neurovývinových abnormalít vzniknutých počas vnútromaternicového vývinu jednotlivca konzumáciou alkoholu (etanolu) matkou počas tehotenstva (Petrelli, 2019). Prenatálna expozícia alkoholu (PAE) môže významne ohroziť funkciu centrálneho nervového systému dieťaťa, čo vedie k širokému spektru problémov s vývinom, učením a správaním (Olson et al., 2007, Brown et al., 2019). Stupeň poškodenia mozgu u jednotlivcov s prenatálnym vystavením alkoholu sa môže variovať od mikrocelulárnych a neurochemických aberácií až po hrubé štrukturálne anomálie. Podobne kognitívno-behaviorálna dysfunkcia sa mení v celom kontinuu od mierneho vývinového oneskorenia alebo porúch učenia až po celkové vývinové oneskorenie (Astley et al., 2009). Lange et al. (2019) sa snažili popísať typický neurovývinový profil pre FASD. Autori zistili, že neurobehaviorálne problémy sú pri FASD prítomné, ale nie sú špecifické – resp. špecificky vymedzujúce toto spektrum. Naznačuje to, že špecifický neurovývinový profil, ktorý môže odlíšiť deti s FASD od detí s inými neurovývinovými poruchami, nemusí existovať. Možné deficity v jednotlivých neuropsychologických doménach sa mierou závažnosti a výskytom u jednotlivcov v rámci spektra FASD môžu líšiť.

Prevalencia porúch fetálneho alkoholového spektra

Čo sa týka prevalencie FASD, vyskytuje sa približne u 10 na 1 000 živonarodených detí alebo približne u 40 000 detí ročne. Odhaduje sa, že FAS sa vyskytuje u 0,5–2 z 1 000 živonarodených detí. Výskyt FASD v súčasnosti prevyšuje výskyt Downovho syndrómu a autizmu (SAMHSA). Petrelli et al. (2019) tvrdia, že FASD je najčastejšia neurovývinová porucha u ľudí vôbec. Celosvetová prevalencia FASD je odhadovaná na 7,7 na 1 000 obyvateľov. Európsky región má najvyššiu celkovú prevalenciu 19,8 na 1 000 obyvateľov. Východné Stredomorie má najnižšiu prevalenciu 0,1 na 1 000 obyvateľov. Zo 187 štátov sveta je na prvom mieste zdokumentovaného výskytu FASD Južná Afrika (111, 1 na 1 000), nasleduje Chorvátsko (53,3 na 1 000) a Írsko 47,5 na 1 000) (Lange et al., 2017). V USA je prevalencia reportovaná 2–5 %, v Taliansku 2–6 % a najvyšší výskyt sa uvádza v Južnej Afrike 14–21 % (Domeij, 2018). Popova et al. (2019) zistili, že prevalencia FAS a FASD v špeciálnych subpopuláciách bola 10 až 40krát vyššia v porovnaní s celosvetovou prevalenciou FASD vo všeobecnej populácii. Autori zistili vyššiu mieru prevalencie FASD v týchto piatich špeciálnych subpopuláciách: deti v náhradnej starostlivosti, jednotlivci v nápravných zariadeniach, v špeciálnom vzdelávaní, v špecializovaných klinických zariadeniach a v domorodých populáciách. Výsledky štúdie poukazujú na fakt, že 1 z 13 žien, ktoré konzumovali alkohol počas tehotenstva, porodili dieťa s FASD. Toto zistenie rezultuje do skupiny 630 000 detí narodených s FASD celosvetovo každý rok (Lange et al., 2017). FASD môže postihnúť 3–5 % detí v školskom veku zaradených v hlavnom prúde, pričom veľa z nich zostáva nediagnostikovaných (May et al., 2014). May et al. (2021) uvádzajú nasledovné distálne rizikové premenné u matiek pre vznik FASD u dieťaťa: nižšia výška, hmotnosť a index telesnej hmotnosti; vyššia gravidita; nižšie vzdelanie a príjem domácnosti a neskoršie rozpoznanie tehotenstva. Podľa NCZI na Slovensku v rokoch 2011 až 2018 bolo štatisticky zaznamenaných 0,5 % rodičiek, ktoré počas tehotenstva užívali alkohol (NCZI, 2020a). Napr. v roku 2018 sa na SK po prepočítaní na 1 000 pôrodov eviduje 3,5 prípadov takýchto rodičiek z celkového počtu pôrodov 57 059. Z hľadiska veku rodičky bolo najviac takýchto pôrodov v mladších vekových skupinách. U rodičiek vo veku 15–24 rokov bolo zaevidovaných 4,1 prípadov na 1 000 pôrodov. Vo vyšších vekových kategóriách 25–44 išlo v priemere o 3,3 prípadu na 1 000 pôrodov (NCZI, 2020b).

Diferenciálna diagnostika v rámci spektra FASD

V rámci FASD sa nachádzajú diagnózy rôznej závažnosti a intenzity vzhľadom na fyzické abnormality tváre, deficity rastu a neurobehaviorálne následky. V niektorých prípadoch môže ísť aj o závažné poškodenie niektorých vnútorných orgánových systémov. Okrem najzávažnejšej diagnózy v rámci FASD, ktorou je FAS, je možné diagnostikovať aj ďalšie diagnózy: Parciálny fetálny alkoholový syndróm pFAS – (Partial Fetal Alcohol Syndrom), Neurovývinovú poruchu spojenú s alkoholom – ARND (Alcohol- Related Neurodevelopmental Disorder) a Vrodené chyby spojené s alkoholom – ARBD (Alcohol-Related Birth Defects) (Center for Substance Abuse Prevention, 2014; Mitašíková, Vodičková, 2022a). V rámci DSM-5 bol zaradený nový termín s názvom Neurobehaviorálna porucha spojená s PAE – ND-PAE (Neurobehavioral Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure). Ide o novo navrhovanú diagnózu s poznámkou, že si vyžaduje ďalšie štúdium (Mattson et al., 2019). Z diferenciálnodiagnostického hľadiska je FAS najzávažnejšou formou poruchy na spektre FASD, ktorá vykazuje charakteristické kraniofaciálne malformácie, mikrocefáliu, prenatálne a postnatálne obmedzenie rastu a neurovývinové abnormality centrálneho nervového systému. Diagnóza pFAS má čiastočný súbor charakteristických čŕt tváre FAS. ARND zahŕňa dôkazy neurovývinových malformácií a/alebo komplexný vzorec behaviorálnych alebo kognitívnych abnormalít. ARBD zahŕňa jednu alebo viac vrodených anomálií, ako sú: kraniofaciálne, srdcové, kostrové a očné malformácie (Petrelli et al., 2019). Lim et al. (2022) zdorazňujú, že skríning uľahčuje včasnú identifikáciu FASD. Autori vo svojej štúdii zistili, že skríningové nástroje FAS preukázali vysokú presnosť pri identifikácii jednotlivcov s rizikom FAS, zatiaľ čo nástroje na skríning FASD preukázali obmedzenú presnosť pri identifikácii jednotlivcov.

Brown et al. (2019) uvádzajú prehľad a charakteristiky diagnostických manuálov pre FASD nasledovne:

4-Digit Diagnostic Code (podľa Astley, 2004) – štvormiestny diagnostický kód (4-Digit Diagnostic Code), nazývaný aj „Washingtonské kritériá“, čo je nástroj, ktorý sa používa na klinikách v USA, v Kanade (poznámka: aj na Slovensku).

Canadian Guidelines for Diagnosis – kanadský štandard pre diagnostiku, v ktorom je zosúladená terminológia Institute of Medicine (IOM) s 4-Digit Code v prístupe k opisu, hodnoteniu a meraniu znakov, svedčiacich o FASD. V usmerneniach sa odporúča preskúmanie multidisciplinárnym tímom, neurologicko-behaviorálne posúdenie, analýza a dokumentácia alkoholovej anamnézy matky a diferenciálna diagnóza.

Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch – 5. vydanie (DSM-5) – uvádza nový termín Neurologická vývinová porucha spojená s prenatálnou expozíciou alkoholu (ND-PAE), ktorá opisuje škálu neurologických porúch, spojených s PAE. ND-PAE možno diagnostikovať bez ohľadu na prítomnosť alebo neprítomnosť fyzických účinkov PAE. Vyžaduje sa potvrdenie konzumácie alkoholu matkou. Navrhované kritériá pre ND-PAE nezahŕňajú kritériá na rozpoznanie deformácií tváre, charakteristických pre ťažšie prípady, ani nerozoznávajú podtypy FASD. Navrhované kritériá kladú dôraz na psychometrické merania namiesto znakov, ktoré by sa pravdepodobne mohli pripísať rodinnej genetike (napr. obvod hlavy, dysmorfické črty tváre a telesná dĺžka a hmotnosť). Kritériá DSM-5, hoci ešte nie sú overené, sú široko používané a vyžadujú si ďalšie skúmania.

Medzinárodná klasifikácia chorôb – 10. revízia (ICD-10) odporúča v rámci spektra FASD použiť nasledujúce kódy: 

• P04.3 Novorodenec (s podozrením na) ovplyvnený užívaním alkoholu matkou (nezahŕňa FAS);
• Q86.0 FAS (dysmorfický) – pre tento špecifický kód nie je ponúkaný žiadny ďalší popis;
• F06.30 Porucha nálady spôsobená známym fyziologickým stavom, bližšie neurčená;
• P00.4 Novorodenec s podozrením, že bude postihnutý poruchami výživy matky;
• P01.9 Novorodenec s podozrením, že bude postihnutý komplikáciou tehotenstva matky, bližšie neurčenej;
• G93.4 Encefalopatia, iná a bližšie neurčená (statická);
• G96.8 Iné bližšie určené poruchy centrálneho nervového systému; G96.9 Porucha centrálneho nervového systému, bližšie neurčená.

Embryogenéza pri FAS v súvislosti s kraniofaciálnymi deficitmi

Prenatálna expozícia alkoholu počas prvého trimestra ovplyvňuje vývin rysov tváre plodu. Najviac postihnutá je orbitálna oblasť (oblasť očí) a stredná časť tváre. Predpokladá sa, že rast mozgu plodu ovplyvňuje aj veľkosť a tvar tváre (Australian guide to the diagnosis of FASD Section C). Petrelli et al. (2019) uvádzajú, že v priebehu rokov bolo skúmaných viacero mechanizmov účinkov PAE. Na vysvetlenie širokého rozsahu vývinových malformácií vyvolaných expozíciou etanolu počas vývinu ľudského plodu poukazujú na rôzne oblasti výskumu v tejto oblasti. Autori popisujú molekulárne, biochemické, bunkové a embryonálne mechanizmy vysvetlenia vzniku malformácií pri FAS. Podľa Smith et al. (2014) to, čo sa teda označuje ako „tvár PAE“, je zložené z viacerých mechanizmov etanolu. Vyvolané zmeny boli zdokumentované u rôznych druhov stavovcov vrátane myší, zebričiek a Xenopus. Sant‘Anna a Tosello (2006) tvrdia, že alkohol má priamy toxický účinok na ektodermálne a mezodermálne bunky vyvíjajúceho sa embrya, najmä na bunky určené pre vznik dentofaciálnych štruktúr (teda na bunky lebečného neurálneho hrebeňa). Opisujú sa tiež malformácie lebky a čeľuste. Presný mechanizmus teratogénnych účinkov alkoholu zostáva stále neznámy. Daní autori načrtávajú etiologické mechanizmy s dôrazom na vyvíjajúcu sa tvár a zuby. Autori Sulik et al. (1981), Cartwright et al. (1998) uvádzajú na základe štúdií na zvieratách existenciu charakteristických tvárových abnormalít pri FAS, ktoré súvisia s apoptózou – nadmernou programovanou smrťou buniek neurálneho hrebeňa počas vymedzeného veľmi zraniteľného obdobia prenatálneho vývinu (Sulik et al., 1981, Cartwright, et al., 1998). Apoptózu môžu spôsobiť podľa Chaudhuri (2000), National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (2000) nasledujúce mechanizmy: toxicita voľných radikálov, nedostatok kyseliny retinovej, zmenená expresia génov a zmenená aktivita rastových faktorov. Petrelli et al. (2019) uvádzajú, že nedostatok kyseliny retinovej zistený na zvieracích modeloch spôsobuje kraniofaciálne malformácie a mikrocefáliu. Stredodobom pochopenia FAS a iných alkoholom vyvolaných vývinových malformácií zostáva ich embryologický pôvod.

Kraniofaciálne a ostatné deficity typické u jednotlivcov s fetálnym alkoholovým syndrómom – FAS

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je najťažšou diagnózou zo spektra (ICD10, 2021). Astley et al. (2009) zdôrazňujú, že FAS je syndróm trvalého vrodeného defektu. Diagnostický manuál The 4-Digit Code podľa Astley (2004) má veľmi dobre prepracovanú časť diagnostiky kraniofaciálnych deficitov. Olson et al. (2007) uvádzajú, že celoštátna sieť kliník v USA FAS DPN fungujúca od roku 1993 daný The 4-Digit Code podľa Astley (2004) používa a v rámci neho zdôrazňuje interdisciplinárny tímový diagnostický prístup.

FAS je diagnosticky vymedzený nasledovnými kritériami:

1.Typické znaky na tvári, ktoré sa nazývajú sentinelové črty tváre – bežne sa vyskytujúce naprieč vekom, pohlavím a etnickými skupinami (Australian guide to the diagnosis of FASD Section C). Smith et al. (2014) používajú termín „tvár PAE“, teda zmeny tváre vyplývajúce z PAE, a taktiež tvrdia, že ich výskyt možno pozorovať naprieč rôznemu rasovému a etnickému pôvodu.

Patria sem: 1a) krátke palpebrálne fisúry (tzn., že viečkové štrbiny sú pri meraní od vonkajšieho kútika oka po vnútorný kútik oka na dĺžku kratšie), 1b) úzky vermillion (tzn. úzka horná pera); 1c) hladký philtrum (t.j. vyhladená priehlbina/ryha – časť pod nosom, nad hornou perou); (podľa The 4-Digit Code, Astley, 2004) (viď obr. č 1). Pri pFAS v rámci diferenciálnej diagnostiky postačuje prítomnosť iba dvoch z troch charakteristických čŕt tváre (Hoyme et al. 2016).

FAS fenotyp tváre 4. stupňa určený pomocou 4-ciferného diagnostického kódu vyžaduje prítomnosť všetkých troch nasledujúcich anomálií: (i) dĺžka palpebrálnej štrbiny 2 alebo viac SD pod normou; (ii) hladké filtrum (Rad 4 alebo 5 na Lip-Philtrum Guide), (iii) tenká horná pera (Rad 4 alebo 5 na Lip-Philtrum Guide) (Astley, 2004; Astley et al. 2009).

Okrem troch základných sentinelových čŕt tváre pri FAS autori uvádzajú aj hypopláziu strednej časti tváre a/alebo nesprávne postavenie zubov (Jones et al., 1973b, Streissguth et al., 1991). Tieto špecifické anomálie boli identifikované u 80 % pacientov s FAS (Streissguth et al., 1991). Podľa Naidoo et al. (2005) užívanie alkoholu počas tehotenstva môže byť príčinou aj izolovaného rázštepu pery s/alebo bez rázštepu podnebia. Church et al. (1997) uvádzajú ešte rôzne deformácie nosa (napr. plochý nosový most), uší (napr. úzke ušné kanáliky) a očí (napr. epikantus, padnuté viečko, strabizmus) (viď obr. č. 2).

2. spomalenie rastu (prenatálne a/alebo postnatálne); (podľa The 4-Digit Code, Astley, 2004) a Olson et al. (2007) uvádzajú nižšiu výšku a hmotnosť vo vzťahu k populácii.

3. poruchy centrálneho nervového systému, ktoré sú demonštrované funkčnými poruchami v oblasti intelektu (Astley, 2004; Astley et al. 2009). Vaurio, Riley a Mattson (2008) tvrdia, že v prípade FAS sa skóre IQ pohybuje od 20 do 120, pričom priemerné skóre IQ je 68 až 72. FAS sa prejavuje aj/alebo štrukturálnymi abnormalitami CNS, mikrocefáliou, vývinovými odchýlkami a komplexnými behaviorálnymi problémami. Deti s FAS vykazujú charakteristiky ako hyperaktivita, agresivita, zhoršené usudzovanie ako aj rečové a jazykové ťažkosti. Church a Abel (1998) uvádzajú pri FAS aj časté poruchy sluchu a vestibulárneho aparátu. Poruchy sluchu bývajú spojené s opakujúcimi sa epizódami sekrečného zápalu stredného ucha. Keďže vývin jazyka u dieťaťa závisí od neporušeného sluchového aparátu, deti s FAS často vykazujú jazykové poruchy (Church, Abel, 1998). Streissguth et al. (1985) opisujú napríklad slabú recepciu a expresívne jazykové schopnosti, nezreteľnú a monotónnu reč, problémy s artikuláciou a plynulosťou reči. Podľa Naidoo et al. (2005) k poruchám reči pri FAS prispievajú centrálne a periférne poruchy sluchu, dentofaciálne defekty a mentálne postihnutie. Podľa Center for Disease Control and Prevention (CDC; 2021) majú deti s FAS súčasne problémy s učením, pamäťou, rozsahom pozornosti, komunikáciou, zrakom alebo sluchom, prípadne môže ísť o kombináciu týchto problémov. Ťažkosti a ich dôsledky sa prejavujú najmä v školskej a sociálnej oblasti.

4. Štvrté kritérium v rámci diagnostiky FAS podľa The 4–Digit Code (Astley, 2004), ktorým je spoľahlivý dôkaz o potvrdenej prenatálnej expozícii alkoholu. Ak sú všetky predchádzajúce kritériá pri diagnostike splnené, FAS nevyžaduje dokumentáciu prenatálnej expozície alkoholu (Vorgias, Bernstein, 2021; Stade et al., 2006; Rasmussen et al., 2008). Astley Hemingway (2020) uvádza, že kritériá tváre s vysokou špecifickosťou a s pozitívnou prediktívnou hodnotou na prenatálnu expozíciu alkoholu sú potrebné na diagnostiku fetálneho alkoholového syndrómu, keď dokumentácia PAE nie je k dispozícii.

Iné klinické manifestácie pri FAS môžu zahŕňať anomálie srdca, urogenitálne defekty, abnormality skeletu a vizuálne problémy (Stade et al., 2006). Jednotlivci s FAS, u ktorých sa objavia aj tieto dodatočné zdravotné komplikácie, sú v terapii a v edukácii považovaní za pacientov/ klientov s viacnásobným postihnutím. K tomu sa môže ešte pridať kumulatívny efekt dôsledkov traumatizácie a opakovanej retraumatizácie týchto detí v súvislosti s ich často ťažkými okolnosťami (napr. opakované umiestňovanie do náhradnej starostlivosti, nepriaznivé rané zážitky spojené s pôvodnou biologickou rodinou, opakované zlyhávaniami v školskom a širšom sociálnom prostredí (Mitašíková, Vodičková, 2022b).

Tieto štyri hore opísané kritériá sú diagnosticky zhodnocované v rámci tzv. The 4-Digit Code pomocou Likertových stupníc od 1 po 4, pričom napr. kód 3444 spĺňa diagnostické kritériá pre FAS. Diagnózu FAS pri potvrdenej PAE spĺňa 12 typov tohto kódu: 2433, 2434, 2443, 2444, 3433, 3434, 3443, 3444, 4433, 4434, 4443, 4444. Diagnózu FAS, pri ktorej je PAE neznáma, spĺňa 6 kódov: 2432, 2442, 3432, 3442, 4432, 4442 (Astley, 2004, Astley, 2009) (viď ob. č. 3-mriežka).

FASD je definovaná deficitom rastu, špecifickými črtami tváre FAS, dôkazom poškodenia CNS a prenatálnej expozície alkoholu. 4-ciferný kód zoraďuje každú z týchto oblastí na 4-bodových, prípadom definovaných Likertových stupniciach. 4-ciferný kód (3444) vložený do mriežky je 1 z 12 kódov, ktoré spĺňajú diagnostické kritériá pre FAS pri potvrdenej PAE (Astley, 2004).

Prevencia porúch fetálneho alkoholového spektra

Závažnosť a typ účinkov alkoholu na plod ovplyvňuje mnoho faktorov: frekvencia, množstvo a načasovanie konzumovaného alkoholu matkou, znížená schopnosť ženy metabolizovať alkohol, celkový zdravotný stav matky a jej výživa, užívanie medikamentov a drog, vek matky a dokonca aj genetika plodu (National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism, 2000; Healthy Child Manitoba, 2010). Vorgias a Bernstein (2021) uvádzajú rizikové faktory pre vznik FASD: žena staršia ako 30 rokov s dlhodobým pitím alkoholu, zlá výživa matky, pôrod už jedného dieťaťa s FASD a genetická náchylnosť u ženy k pomalému metabolizmu alkoholu. Prenatálna expozícia alkoholu je pritom kompletne preventabilnou príčinu FASD (Astley, 2004). Nie je známa žiadna bezpečná úroveň konzumácie alkoholu počas tehotenstva. Preto existuje potreba rozsiahlej osvety o FAS, resp. FASD pre širokú verejnosť (Chaudhuri, 2000). Aj keď v rámci humánneho výskumu nebolo možné vymedziť množstvo alkoholu počas tehotenstva ani kritické prenatálne obdobie expozície plodu alkoholu spôsobujúceho štrukturálnu a/alebo funkčnú teratogenézu, výskumy na zvieratách preukázali, že všetky štádiá prenatálneho vývinu jednotlivca sú citlivé na teratogénne účinky alkoholu (Wilson a Cudd, 2011). Výskumy na zvieratách tiež ukazujú, že aj malé množstvo alkoholu počas tehotenstva môže viesť u dieťaťa k dysfunkcii mozgu a k následným behaviorálnym abnormalitám (Lange et al., 2017).

Záver

Aj napriek tomu, že FASD sa dá kompletne predísť, je prevalencia týchto detí v populácii celosvetovo vysoká. Doposiaľ nebolo možné v rámci humánneho výskumu vymedziť množstvo bezpečnej dávky alkoholu prijatej počas tehotenstva. Z uvedeného vyplýva, že každá dávka vypitého alkoholu v tehotenstve je riziková. Aj malé množstvo alkoholu počas tehotenstva môže viesť k dysfunkcii mozgu a následným behaviorálnym abnormalitám. Najťažšia diagnóza zo spektra FASD – fetálny alkoholový syndróm (FAS) je trvalým defektom, ktorý je charakteristický zjavnými deficitmi v oblasti tváre, rastu a porúch CNS. U detí s FAS sú dané ukazovatele najzreteľnejšie identifikovateľné v rámci spektra FASD a vykazujú aj najzávažnejšie dôsledky v oblasti bio-psycho-sociálnej funkčnosti. Pretože diagnóza uľahčuje prístup pacienta k podporným službám, existuje veľký záujem o pochopenie mechanizmov, ktoré sú základom týchto kraniofaciálnych deficitov, a tým aj ich presného klinického kontextu (Smith et al., 2014).

Olson et al. (2007) v kontexte identifikácie FAS odporúčajú hľadanie charakteristických čŕt tváre a skríning v rámci vysoko rizikových populácií, ako sú napr. deti v pestúnskej starostlivosti. Diagnosticko-terapeutický intervenčný proces pri FAS je otázkou multidisciplinárnej spolupráce vrátane špecialistov z oblasti logopédie. Podľa Blanck Lubarsch et al. (2019) majú deti s fetálnym alkoholovým syndrómom vyššiu potrebu včasnej podpory vývinu, ako je logopedická starostlivosť, ergoterapia a fyzioterapia.

Podľa Sant'Anna a Tosello (2006) možno povedať, že FAS je tragédia, ktorej sa dá predísť. Je preto potrebné vyvinúť rozsiahle úsilie v sociálnej, výskumnej, zdravotnej a legislatívnej oblasti, aby matky alkoholičky zmenili svoj životný štýl, a tak zamedziť, aby nechránené dieťa trpelo a nieslo následky PAE počas celého života bez vlastného zavinenia.

Přijato k recenzi: 13. 3. 2023

Přijato k publikaci: 4. 5. 2023

Mgr. Barbora Vodičková,

Univerzita Komenského v Bratislave,

Katedra liečebnej pedagogiky,

Račianska 59,

813 34 Bratislava,

Slovenská repu1 Mgr. Barbora Vodičková, PhD., Mgr. Petra Mitašíková, PhD., Univerzita Komenského v Bratislave, Katedra liečebnej pedagogiky, Račianska 59, 813 34 Bratislava, Slovenská republika.
E-mail: vodickova@fedu.uniba.sk.blika.

E-mail: vodickova@fedu.uniba.sk.