#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

KABUKI SYNDROME – A CASE REPORT: DRAFT OF A TWO-STAGE DIAGNOSTIC PROCEDURE FOR VERBAL CHILDREN WITH COMBINED PHYSICAL AND MENTAL DISABILITIES


Authors: Červenková Barbora 1,2;  Sedláčková Michaela 3
Authors place of work: Ústav speciálněpedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci, Žižkovo nám. 5, 779 00 Olomouc, Česká republika. 1;  Fakultní nemocnice Brno, Neonatologické oddělení, Obilní trh 11, Brno 602 00, Česká republika. 2;  tátní léčebné lázně Janské Lázně, Dětská léčebna Vesna, Česká republika. 3
Published in the journal: Listy klinické logopedie 2023; 7(1): 4-10
Category: Hlavní téma
doi: https://doi.org/10.36833/lkl.2023.003

Summary

The case report presents a girl aged 10.5 years who was diagnosed with Kabuki syndrome. The inheritance of this syndrome is autosomal-dominant. The main clinical features include facial stigmata, malformations and congenital organ malformations, short stature and dysphagia. Phenotypic features include impaired language skills and reasoning. Most children with this diagnosis have intellectual disability. The aim of this case report is to present a two-stage diagnostic procedure, applicable to individuals with symptomatic speech impairment based on combined intellectual and physical disabilities, so that the subsequent therapeutic approach can be targeted. Firstly, the level of activity and participation in the basic areas of psychomotor development (gross motor, fine motor, speech) was assessed, using tools from the ICF (International Classification of Functional Abilities, Disability and Health). The results obtained were correlated with those for eating, thinking and play, to determine whether or not development was uniform. Subsequently, the procedure for a more detailed analysis of communication skills was presented. The therapeutic section includes a description of the specific therapeutic procedure.

Keywords:

dysphagia – speech therapy – Kabuki syndrome – symptomatic speech disorders – two-stage speech and language assessment


Zdroje
  1. ADAM, M. P., HUDGINS, L., 2005. Kabuki syndrome: a review. Clinical Genetics. [online]. 67(3), s. 209-219. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x
  2. ARNER, M., ELIASSON, A. C., NICKLASSON, S., SOMMERSTEIN, K., HÄGGLUND, G., 2008. Hand function in cerebral palsy. First report on 367 children in a population-based longitudinal health care programme. Journal of Hand Surgery. 2008: 33A; s. 1337-1347.
  3. BOLCEKOVÁ, E., PREISS, M., KREJČOVÁ, L., 2015. Token test pro děti a dospělé. Otrokovice: Propsyco.
  4. BUNTOVÁ, D., 2021. Logopedické aspekty diagnostiky narušenej zvukovej roviny reči – artikulačných a fonologických porúch. Bratislava: Mabag. ISBN: 978-80-973980-4-0.
  5. COPLAN, J., GLEASON, J. R., 1988. Unclear speech: recognition and significance of unintelligible speech in preschool children. Pediatrics. [online]. 82(6), s. 862. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://doi.org/10.1542/peds.82.3.447
  6. ČERVENKOVÁ, B., 2019. Rozvoj komunikačních a jazykových schopností u dětí od narození do tří let věku. Praha: Grada. Pedagogika. ISBN: 978-80-271-2054-3.
  7. DODD, B., 1995. Procedures for classification of subgroups of speech disorder. In: B. Dodd (Ed.): The Differential Diagnosis and Treatment of Children with Speech Disorder, s. 49–64. San Diego, CA: Singular Publishing Group.
  8. DODD, B., MCCORMACK, P., 1995. A model of speech processing of phonological disorders. In: B. Dodd (Ed.): The Differential Diagnosis and Treatment of Children with Speech Disorder, s. 65–89. San Diego, CA: Singular Publishing Group.
  9. GENEVIEVE, D. Kabuki syndrome. Orpha.net [online]. THACA: European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2177
  10. GROB, A., CHRISTINE, S. M., PRISKA, H. A., KREJČÍŘOVÁ, D., URBÁNEK, J., ŠIRŮČEK, J., JABŮREK, M., 2013. IDS – Inteligenční a vývojová škála pro děti ve věku 5–10 let. Praha: Hogrefe–Testcentrum.
  11. HIDECKER, M. J. C., PANETH, N., ROSENBAUM, P. L., KENT, R. D., LILLIE, J., EULENBERG, J. B., CHESTER, K., JOHNSON, B., MICHALSEN, L., EVATT, M., TAYLOR, K., 2011. Developing and validating the Communication Function Classification System (CFCS) for individuals with cerebral palsy. Developmental Medicine and Child Neurology. 53(8), s. 704-710. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2011.03996.x, PMC3130799.
  12. HUSTAD, C. et al., 2021. Speech development between 30 and 119 months in typical children I: intelligibility growth curves for single-word and multiword productions. Journal of Speech Language and Hearing Research. 4; 64(10), s. 3707-3719. DOI: 10.1044/2021_JSLHR-21-00142.
  13. MICCIO, M. W., WILLIAMS, A. L., 2010. Stimulability Intervention. In: WILLIAMS, A. L., MCLEOD, S., MCCAULEY, R. J., WARREN, S. F., FEY, M. E. (Eds.). Interventions for Speech Sound Disorders in Children (CLI), 1st Edition. Baltimore, MD: Brookes Publishing, s. 179-202. ISBN: 9781598570182
  14. MILLER, J. F., CHAPMAN, R. S., 1981. The relation between age and mean length of utterance in morphemes. Journal of speech and hearing research. 24(2), 154-161. DOI: 10.1044/jshr.2402.154.
  15. MURAKAMI, H. et al., 2020. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A., [online]. 182(10):2333-2344. [cit. 2023-02-11]. DOI: 10.1002/ajmg.a.61793.
  16. PALISANO et al., 1997. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 39, s. 214-223.
  17. PAULS, L. J., ARCHIBALD, L. M., 2016. Executive Functions in Children With Specific Language Impairment: A Meta-Analysis. J Speech Lang Hear Res. 1; 59(5), s. 1074-1086. DOI: 10.1044/2016_JSLHRL-15-0174. PMID: 27653611.
  18. ROSENFELD-JOHNSON, S., 1999. Oral Placement Therapy for Speech Clarity and Feeding. Talk Tools/Innovative Therapists. ISBN: 13-978-1932460001.
  19. SMOLÍK, F., MÁLKOVÁ, G., 2011. Validity of language sample measures taken from structured elicitation procedures in Czech. Československá psychologie. Časopis Pro Psychologickou Teorii a Praxi [online]. 55(5), s. 451-461. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z:http://cspsych.psu.cas.cz/result.php?id=724
  20. SEIDLOVÁ MÁLKOVÁ, G., SMOLÍK, F., 2014. Diagnostika jazykového vývoje: Diagnostická baterie pro posouzení vývoje jazykových znalostí a dovedností dětí předškolního věku. Praha: Grada. ISBN 978-80-247-4239-7.
  21. SOLNÁ, G., ČERVENKOVÁ, B., 2022. TEPO – Test porozumění větám. Publi. ISBN: 978-80-88246-90-9.
  22. SHRIBERG. L. D., LOHMEIER, H., CAMPBELL, T., DOLLAGHAN, C., GREEN, J., MOORE, C. A., 2009. A nonword repetition task for speakers with misarticulations: The Syllable Repetition Task (SRT). Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 52(5), s. 1189-1212. DOI: 10.1044/1092-4388(2009/08-0047.
  23. SHRIBERG, L. D., LOHMEIER, H., STRAND, E., JAKIELSKI K., 2012. Encoding, memory, and transcoding deficits in childhood apraxia of speech. Clinical Linguistics & Phonetics. 26(5), s. 445-482. DOI: 10.3109/02699206.2012.655841.
  24. VAN DONGEN, L. C. M. et al., 2019. Exploring the cognitive phenotype of Kabuki (Niikawa–Kuroki) syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 63, s. 498–506. DOI: 10.1111/jir.12597.
  25. VÁGNEROVÁ, M. 2017. Vývoj dětské kresby a její diagnostické využití. Praha: Raabe. ISBN: 978-80-7496-333-9.
  26. VUOLO J., GOFFMAN, L., 2018. Language skill mediates the relationship between language load and articulatory variability in children with language and speech sound disorders. Journal of Speech, Language and Hearing Research. 61(12), s. 3010-3022. DOI: 10.1044/2018_JSLHR-L-18-0055.
  27. TELLEGEN, P. J., LAROS, J. A., HEIDER, D. 2008. Test SON-R 2,5-7. Praha: Testcentrum – Hogrefe.
Štítky
Logopedie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Listy klinické logopedie

Číslo 1

2023 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Problematika pacienta s dentinovou hypersenzitivitou
nový kurz
Autoři: MDDr. Diana Kovářová

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Antiseptika a prevence ve stomatologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Snímatelné zubní náhrady a fixační krémy
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

White paper - jak vidíme optimální péči o zubní náhrady
Autoři: MUDr. Jindřich Charvát, CSc.

Všechny kurzy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#