100. výročie narodenia profesora Štefana Sršňa (1923–2006) – zakladateľa klinickej genetiky na Slovensku

Profesor Štefan Sršeň patril medzi najvýznamnejšie osobnosti slovenskej medicíny a mimoriadne sa zaslúžil o rozvoj klinickej genetiky. 100. výročie jeho narodenia je príležitosťou pripomenúť si jeho prínos k rozvoju pediatrie a genetiky na Slovensku.

Narodil sa 14. septembra 1923 v Ružomberku, medicínu študoval na Karlovej univerzite v Prahe a po promócii pracoval na detských klinikách v Košiciach a v Martine. V roku 1962 obhájil kandidátsku prácu na Fakulte detského lekárstva Karlovej univerzity v Prahe a v roku 1965 sa habilitoval na LFUK v Bratislave na docenta pediatrie s pediatrickou témou Krvácanie do mozgových komôr u novorodenca.

Ako pediater sa zameral na klinickú genetiku a založil a viedol Ústav klinickej genetiky Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine. 0d roku 1968 sa začal s podporou svojej manželky (neskôr doc. MUDr. K. Sršňovej, CSc.) intenzívne zaoberať výskumom alkaptonúrie a nadviazal na svojich predchodcov Štefana Siťaja a Antona Neuwirtha, ktorí deklarovali vo svojich prácach vysoký výskyt alkaptonúrie na Slovensku. Z historického pohľadu bola alkaptonúria známa ako prvá odhalená dedičná metabolická porucha slávnym Archibaldom Garrodom. Komplexný výskum alkaptonúrie profesora Sršňa spresnil jej incidenciu na Slovensku (1 : 19 000) a vyvrcholil zmapovaním alkaptonurického HCG génu v spolupráci s Pasteurovým inštitútom v Paríži a Wurzburgskou univerzitou v Nemecku. Originálne výsledky tohto 30ročného výskumu boli publikované v časopise Molecular Genetics and Metabolism v r. 2002.

Osobnosť profesora Sršňa tak ďaleko prerástla hranice nielen jeho milovaného Martina, ale aj celého Slovenska. Poznali ho a spolupracovali s ním významní svetoví genetici. Stal sa medzinárodne známym kapitolou o alkaptonúrii v monografii McKusicka Heritable Disorders of Connective Tissue (1993), no i prácami o alkaptonúrii v renomovaných zahraničných časopisoch (Lancet, New England Journal of Medicine). Na Slovensku vydal monografiu o alkaptonúrii v roku 1984, ktorá bola priekopníckym dielom v tejto problematike. Jeho zásluhou prerástla aj u nás genetika veľmi rýchlo do pediatrie. Prispela k tomu tiež hodnotná posgraduálna učebnica Genetika človeka spolu s Vladimírom Ferákom, ktorá vyšla v roku 1981 a v prepracovanom vydaní v roku 1990. Veľký úspech mala tiež učebnica Základy klinickej genetiky, ktorá vyšla v 4 vydaniach (1992, 1995, 2000 a 2005) a vyplnila medzeru v literatúre v oblasti klinickej genetiky, slúžila dlhé obdobie na kontinuálne vzdelávanie a stala sa základom pre štúdium klinickej genetiky v bývalom Československu. Úvod k 3. vydaniu tejto učebnice napísal jeho priateľ, slávny genetik Victor McKusick. V poslednom vydaní autori aktuálne zmenili názov na Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Aj dnes, skoro po 20 rokoch je táto učebnica cenným zdrojom genetických informácií a je stále odporúčaná literatúra na štúdium genetiky, ako uvádza portál Lekářská genetika a biologie z roku 2022.

Vladimír Bzdúch