Editorial

Loňský rok byl ve znamení 165 let od objevení glykogenu Claudem Bernardem (1857) a 75 let od udělení Nobelovy ceny za medicínu manželům Coriovým (1947) za objev mechanismu štěpení/katalytické konverze glykogenu. Carl a Gerty Coriovi se narodili ve stejný rok 1896 a oba promovali ve stejném roce (1920) na Lékařské fakultě v Praze, která byla tehdy součástí Karlo- Ferdinandovy univerzity.

Po krátkém pracovním pobytu ve Vídni společně odchází v roce 1922 do USA, kde prožili celou svou vědeckou kariéru, nejdříve na Univerzitě v Buffalo a poté v St. Louis. V současném čísle našeho časopisu si připomeneme životní příběh manželů Coriových a význam jejich výzkumu ve sdělení profesora Anděla. Je pozoruhodné, jak Carl i Gerty Coriovi pracovali společně a nepřipustili pracovní rozdělení, i když to pro Gerty znamenalo, že po dlouhou dobu 12 let musela na univerzitě akceptovat pouze roli asistentky a laborantky svého manžela, a ke všemu pouze za 10% plat.

Coriovi neobjevili jen syntézu glykogenu v játrech z laktátu produkovaného ve svalu (tzv. cyklus Coriových), ester Coriových, glukóza-1-fosfát produkovaný při štěpení glykogenu, ale díky práci o jaterní fosforyláze a glykogen odvětvujícím enzymu (amylo-1-6-glukosidáza) je po Coriových pojmenována i glykogenóza typ III (nemoc Coriových). Jejich práce položila základy pochopení významu cAMP a fosforylace/defosforylace pro aktivitu enzymů. Zjistili i příčinu glykogenózy typ I, původně pojmenované hepato-nephromegalia glycogenica německým patologem (Edgar von Gierke) v 1929 u zemřelého dítěte s jaterní glykogenózou. Manželé Coriovi založili unikátní laboratoř, ze které se později rekrutovalo dalších sedm nositelů Nobelovy ceny včetně E. Krebse, objevitele Krebsova cyklu.

Carl a Gerty Coriovi propojili rozvoj klinické medicíny s výzkumem v oblastech biochemie/patobiochemie. I díky nim se původně malá skupina dědičných poruch metabolismu rozrostla na více než 1600 onemocnění. V kontextu obou výročí a problematiky, které se týká, jsme si dovolili přidat do současného čísla časopisu i článek do rubriky Kapitoly k atestaci z pediatrie týkající se našich zkušeností s dědičnými poruchami metabolismu sacharidů. Je to skupina 250 různých onemocnění, mezi která patří poruchy metabolismu monosacharidů, 15 jaterních a svalových glykogenóz i poruchy komplexních molekul sacharidů (tvorba a odbourávání glykoproteinů a proteoglykanů). V rámci diferenciálnědiagnostické rozvahy nad nemocným dítětem jsme se soustředili na 17 nejčastějších poruch metabolismu sacharidů a v kazuistikách upozorňujeme na potřebu včasné diagnostiky, která umožňuje i dobrou prognózu. Jedna kazuistika popisuje průběh onemocnění dítěte s mukopolysacharidózou typ I, u kterého byla diagnóza stanovena až více než dva roky po opakovaných operacích kontraktur prstů na rukou. V kazuistice o tyrosinemii typ I, která se projevuje postižením jaterních funkcí, dokumentujeme rozvoj hepatocelulárního karcinomu.

Doufám, že se vám stávající číslo bude líbit a že nás podnítí k intenzivnějšímu studiu metabolických poruch v dětském věku, tak abychom zajistili všem pacientům brzkou diagnostiku a včasnou léčbu. Neustále stoupá počet dědičných poruch metabolismu, které jsou při včasné diagnostice úspěšně léčitelné, a stoupá i počet nových intervenčních studií, při nichž hraje čas vždy rozhodující roli.

A těšme se i na další pediatrická témata, která byla do tohoto čísla zařazena. Vždyť pediatrie je nejen krásným, ale i nejlepším oborem.

Tomáš Honzík