Roztroušená skleróza – nemoc mnoha tváří

Nevyléčitelná, ale léčitelná

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji u žen ve věku 20–40 let. Je sice nevyléčitelná, nicméně zejména v posledních 20 letech je poměrně dobře léčitelná. Sdělení diagnózy roztroušené sklerózy tak přestalo být „osudovou zprávou“. Svoji roli ve významně lepší prognóze dnešních pacientů hraje zejména intenzivní výzkum a dlouhodobá chorobu modifikující léčba oddalující invaliditu a zvyšující kvalitu života. Terapie má ovšem i řadu dalších součástí. Je komplexní a vyžaduje multidisciplinární tým, jehož podstatnou součástí je sestra vzdělaná v problematice této choroby včetně léčby a monitorování jejích nežádoucích účinků.

Neuroimunologie a patologie RS

Podstatou roztroušené sklerózy je zánět s autoimunitními rysy. Cílem imunitního útoku je myelin obalující nervové dráhy v centrálním nervovém systému (mozku a míše). V zánětlivých ložiscích jsou kromě myelinu ničena v různé míře nervová vlákna. Jejich ztráta je podstatou trvalé invalidity u pacientů s RS. Kromě genetických vlivů má na rozvoji onemocnění významný podíl i prostředí. Prokázanými rizikovými faktory jsou hlavně:

• infekce virem Epsteina a Barrové (EBV);
• kouření;
• nedostatek vitaminu D (onemocnění přibývá směrem k pólům a nejnižší výskyt je na rovníku);
• obezita (zejména v období puberty).

Typy průběhu RS

Zpočátku má 85 % pacientů tzv. relabující-remitující průběh choroby: ataky neurologické symptomatologie se střídají s obdobím klinické remise (obdobím bez příznaků). Při tom však dochází k poškození nervového systému a vyčerpání jeho rezerv. Navíc je klinická aktivita nemoci jen malou částí skutečné aktivity. Proto po 10–15 letech obvykle dochází k přechodu do tzv. sekundární progrese. Ubývá atak a dochází k postupnému nárůstu invalidity.

Asi u 10 % pacientů postupně narůstá invalidita bez atak již od počátku onemocnění. Je přítomno méně akutního zánětu a více neurodegenerace. Tato forma roztroušené sklerózy se nazývá primárně progresivní. Začíná většinou v pozdějším věku a je častější u mužů.

Přibližně 3 % pacientů mají tzv. maligní průběh onemocnění. Roztroušená skleróza u nich způsobuje těžkou invaliditu v prvních letech a může vést i ke smrti vznikem zánětlivých ložisek v mozkovém kmeni či prodloužené míše.

Klinické příznaky RS

Ložiska zánětu jsou rozeseta v centrální nervové soustavě – odtud i název „roztroušená skleróza“. Určité oblasti jsou postiženy častěji, proto jsou některé příznaky typičtější než jiné. Variabilita projevů je však u jednotlivých pacientů velká. O typu klinických příznaků rozhoduje místo, kde se zánětlivý infiltrát vytvoří. Mezi příznaky RS patří:

• Optická neuritida, typicky jednostranná: Bolest při pohybu a porucha zraku (mlhavé vidění, výpadek zorného pole, změna barevného vidění); rozvoj v řádu hodin až dnů.
• Senzitivní poruchy: Pocity snížené, zvýšené nebo jiné citlivosti na různých částech těla (mravenčení, změny vnímání tepla, bodání); často jsou zanedbány či přehlédnuty.
• Motorické poruchy: Prognosticky horší znamení než výskyt senzitivních poruch; vzniká centrální spastická paréza (vyšší reflexy, zvýšené svalové napětí, iritační pyramidové jevy).
• Mozečkové poruchy: Porucha jemných pohybů končetin či rovnováhy, koordinace pohybů, objevit se může mozečkový třes při přibližování končetiny k cíli.
• Sfinkterové poruchy a poruchy sexuální funkce: Porucha svěračů (močová urgence, retence, později inkontinence; zácpa či inkontinence stolice) a sexuální funkce (až 70 % pacientů s roztroušenou sklerózou má erektilní dysfunkci; mohou se objevit poruchy ejakulace).
• Kmenové syndromy: Okohybné poruchy (dvojité vidění, nystagmus – mimovolní oční pohyby), obrna lícního nervu, neuralgie trojklanného nervu, pseudobulbární syndrom (dysartrie, dysfagie, emoční inkontinence – spastický pláč a smích na neadekvátní podněty, bez možnosti ovládání vůlí).
• Únava, deprese a kognice: Až 85 % pacientů udává významnou únavu. Deprese také není nikterak vzácná a je ji třeba včas odhalit a léčit (sebevražednost je u pacientů s roztroušenou sklerózou zvýšená až 7násobně), doprovodným příznakem je i úzkost. Kognitivní poruchy zpočátku nejsou postřehnutelné bez vyšetření specifickými testy, dochází však k jejich akcentaci v čase.
• Vzácné příznaky: Např. epilepsie, afázie (ztráta nebo porucha řeči způsobená porušením řečových oblastí mozku).

Kombinace různých příznaků činí z roztroušené sklerózy u každého pacienta unikátní onemocnění. Příznaky je třeba vždy brát vážně, jejich nový výskyt může znamenat akutní ataku, kterou je třeba adekvátně léčit. Pro řadu příznaků navíc existují možnosti symptomatické léčby nebo režimová opatření. Nečekané a vzácné projevy mohou upozornit na jiné současně probíhající onemocnění. Soubor typických příznaků naopak usnadňuje diagnostický závěr. Aby nebyla promeškána doba ke stanovení diagnózy, je nutné pacienta odeslat k neurologovi a provést MRI vyšetření mozku a lumbální punkci co nejdříve po vyslovení podezření.

(dos)

Zdroje: 
1. Kubala Havrdová E. Roztroušená skleróza v praxi. Galén, Praha, 2015.
2. Nadační fond Impuls. Dostupné na: www.nfimpuls.cz
3. National Multiple Sclerosis Society. Dostupné na: www.nationalmssociety.org