Nové webové stránky o hereditárním angioedému – zjistěte více o málo známém onemocnění

Co je hereditární angioedém?

Hereditární angioedém se projevuje především bolestivými, nesvědivými a opakujícími se otoky jakékoliv části těla. Otoky přicházejí ve formě takzvané ataky – akutního a silného projevu tohoto onemocnění. Nejčastějšími místy otoků bývají obličej, krk, břicho, genitálie, ruce a chodidla. Tyto příhody mohou nastat bez varování a trvat i několik dní. Otok se obvykle zhoršuje v prvních 24 hodinách a poté během následujících 48–72 hodin postupně odeznívá. Otok v oblasti krku může být život ohrožující a potencionálně vést k udušení.

Někteří lidé mají před atakou v daném místě pocit brnění či mravenčení nebo si také mohou před rozvinutím otoku všimnout nejprve mírné nesvědivé vyrážky. Pokud otoky nejsou léčeny, mohou se opakovat každých 7–14 dní. Tyto příznaky jsou někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti laické i odborné veřejnosti mylně zaměňovány za jiné onemocnění či alergickou reakci. To může vést k dlouhodobému vysilujícímu boji s nemocí i ohrozit nemocného na životě.

Jak již bylo zmíněno, jedná se o vzácné onemocnění, které se vyskytuje přibližně u 1 z 50 000 až 150 000 lidí, obvykle v rámci rodin. To je právě důvodem, proč má v názvu obsaženo slovo hereditární, tedy dědičný. Pokud má jeden z rodičů HAE, u každého dítěte je 50% riziko, že zdědí gen pro HAE. Pokud dítě toto onemocnění nezdědí, nebude je předávat ani budoucím generacím. V provedeném průzkumu měli lidé s HAE průměrně 2 nejbližší a 2 vzdálenější příbuzné, kterým bylo také diagnostikováno. To znamená, že jako diagnostikovaný pacient můžete mít pravděpodobně příbuzné, kteří také trpí HAE.

Hereditární angioedém zasahuje do duševní pohody i každodenního života nemocných

Bolest a otoky při atace hereditárním angioedémem mohou být natolik omezující, že se pro nemocného vykonávání každodenních činností může stát obtížným úkolem. Z tohoto důvodu může být život s HAE nesmírně vyčerpávající, a to jak po stránce fyzické, tak emocionální. Onemocnění může způsobovat vážné psychické problémy i komplikace v praktickém životě. V celosvětové studii měli pacienti s HAE 3krát větší pravděpodobnost rozvoje deprese a 10krát větší pravděpodobnost rozvoje úzkosti ve srovnání s běžnou populací. Vědomí, že člověk trpí touto poruchou, přináší prokazatelně silnější pocity úzkosti. Za jejich hlavní příčiny byly označeny strach z další ataky HAE, obavy z cestování daleko od domova, vnímání zátěže pro partnery a blízké nebo předání HAE dětem.

K duševní nepohodě také přispívá to, že při onemocnění HAE se mnohem komplikovaněji a nejistěji plánují volnočasové aktivity. Vzniká tak svým způsobem zčarovaný kruh – zábavná volnočasová aktivita nebo dovolená mohou přispět k uvolnění emočního napětí, na druhou stranu se ale nemocná osoba často obává takovou aktivitu ve větším naplánovat a zrealizovat, protože by zrovna při ní mohla udeřit ataka.

S nemocí jsou spojeny také výrazné dopady na praktický život. Při atace HAE nemohou nemocní docházet do práce či do školy, takové absence se mohou nasčítat za celý rok až na několik týdnů. To s sebou může nést další následky – spolu se sníženou produktivitou mohou vést ke kariérním propadům, omezení pozice na částečný úvazek či prohloubení stavů úzkosti kvůli strachu z úplné ztráty práce.

Cesta za diagnózou hereditárního angioedému může být trnitá…

Kromě samotných nepříjemných a omezujících příznaků mohou být závažným problémem již v úvodu zmíněné obtíže se správnou diagnózou u řady pacientů, kteří hereditárním angioedémem trpí. „Hereditární angioedém je onemocnění způsobené zvýšenou propustností cév, což má za následek rozsáhlé otoky. Až u 50 % nemocných se objeví otoky hrtanu, které, nejsou-li léčeny, mohou vést i k udušení. Většina pacientů prodělá také břišní otoky, jež jsou někdy mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní či zánět slepého střeva, a na řadu může přijít i zbytečná operace. Otoky jiných částí těla jsou rovněž extrémně vysilující a někdy tak rozsáhlé, že dokážou člověka velice vzhledově změnit. Pacienta významně ovlivňují v jeho soukromém i pracovním životě. Někdy jsou chybně zaměňovány za alergii,“ popisuje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Záměna projevů opakujících se bolestivých otoků za jinou nemoc či alergii může tedy i ohrozit život pacienta. Mylné považování otoku břicha za zánět slepého střeva může vést až ke zbytečnému zásahu do břicha chirurgickým zákrokem, otok dýchacích cest bývá zase někdy považován za alergickou reakci – podání léků na alergické otoky zde ale nezabere a nemocnému může hrozit až udušení, neboť nemoc a její ataka tak vlastně nejsou nijak léčeny.

HAE je vzácné, a proto nemusí být někteří lékaři obeznámeni s tím, jak se projevuje. Proto doporučujeme, abyste při zaznamenání popsaných příznaků probrali ihned situaci se svým lékařem. Nebo pokud budete mít pocit, že se příznaky vyskytly u někoho ve vašem okolí, podpořte je, aby se nechali vyšetřit. Pro přehledné shrnutí informací o hereditárním angioedému byl spuštěn web www.poznejHAE.cz. Zde najdete pohromadě všechny důležité informace o této nemoci, jejích příznacích, hrozbách i léčbě. Jestliže u vás bude HAE diagnostikován, předejte ideálně rovnou kontakt na lékaře z HAE centra i své rodině.

Výzkum v oblasti HAE postupuje raketovou rychlostí vpřed. Příslibem výzkumu je prevence atak

Medicína je dnes již na takové úrovni, kdy nevěnuje pozornost pouze těm nejrozšířenějším diagnózám, ale značného prostoru ve výzkumu se dostává i méně známým nemocem. Proto u poruchy HAE zaznamenali lékaři a pacienti velký posun, a to nejen v léčbě, ale i na poli diagnostiky s využitím genetiky. Snahou je totiž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou nemocí, čímž se zvyšuje šance na její včasnou a správnou diagnostiku.

Nyní je dostupná nová preventivní léčba, která se podává podkožně a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů nebo jejich úplné vymizení. Toto je zcela průlomové.

„Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.

Pro pravidelné zvyšování povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění byl také vyhlášen Mezinárodní den hereditárního angioedému, který připadá na 16. květen.

Nemocní s hereditárním angioedémem mohou dostat ve specializovaných centrech moderní léčbu 

Léčba hereditárního angioedému nabrala v ČR rychlý vývoj zejména v posledních deseti letech. Vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE – ve fakultních nemocnicích v Praze-Motole, u svaté Anny v Brně, v Hradci Králové a v Plzni. Díky jejich vzniku se pacientům může věnovat skutečně specializovaně zaškolený personál, zároveň vznikl registr pacientů s HAE.

Pacienti s hereditárním angioedémem také získali k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. Ta se v případě ataky nebo jejích náznaků podává injekčně do podkoží – po zacvičení si ji tedy může aplikovat pacient sám a nemusí vyhledávat lékařskou pohotovost. Nevýhodou zatím je, že zdravotními pojišťovnami jsou aktuálně hrazeny pouze injekce pro akutní stavy a život ohrožující otoky, za což jsou v současnosti považovány oblasti hrdla, obličeje a zažívacího traktu. Snahou odborníků je prosadit, aby do krytí zdravotním pojištěním spadaly i léčby dalších typů otoků, neboť jsou také velmi závažné a život omezující.

Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, což pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života. Pokud v oblasti léčby HAE dojde k jakémukoliv dalšímu posunu nebo úpravám legislativy, například co se týká hrazení léčby HAE z prostředků zdravotního pojištění nebo dostupnosti nové, preventivní léčby, aktuální informace ihned naleznete na uvedeném webu www.poznejHAE.cz.

(rap)

Zdroj:

www.poznejHAE.cz